Prima editare a ADN-ului direct în corpul uman, testată pe o pacientă cu boala Wilson

O tehnică de editare genetică a fost folosită pentru prima dată pentru a corecta ADN-ul direct în interiorul corpului uman, potrivit Digi24, care citează The Independent. Procedura a fost testată într-un studiu clinic pe o pacientă cu boala Wilson, o afecțiune rară, iar un articol despre rezultat a fost publicat în revista Nature.

Ce s-a făcut în studiu

Cercetătorii au utilizat un instrument de mare precizie numit „prime editing” (editare primară) pentru a repara o mutație genetică din celulele ficatului, mutație care provoacă boala Wilson. Tratamentul a fost dezvoltat de compania americană de biotehnologie Prime Medicine.

Instrumentele de editare ajung în celulele hepatice prin nanoparticule lipidice foarte mici, o tehnologie asemănătoare celei folosite la vaccinurile cu ARN mesager (mRNA).

Despre boala Wilson

Boala este cauzată de mutații ale genei ATP7B, care produce o proteină ce ajută ficatul să elimine excesul de cupru. Dacă metalul nu este eliminat, el se acumulează până la niveluri toxice și poate provoca leziuni hepatice severe, afectare neurologică și tulburări în întreg organismul.

În prezent, pacienții trebuie să ia pe tot parcursul vieții medicamente care elimină cuprul. Editarea genetică ar putea oferi, în schimb, o soluție unică și permanentă, prin repararea directă a defectului.

Diferența față de alte metode

Tehnologiile standard, precum CRISPR-Cas9, dezactivează de regulă genele, nu le rescriu. „Prime editing” este comparat în relatare cu un procesor de text microscopic, capabil să insereze, să șteargă și să înlocuiască segmente precise de ADN.

Editarea făcută direct în corp evită procesul costisitor și riscant în care celulele pacientului sunt extrase, modificate în laborator și reintroduse. Metodele tradiționale cer adesea o chimioterapie dură, pentru a face loc celulelor editate în organism.

Reacții ale specialiștilor

Rhonda Rowland, președinta Asociației pentru Boala Wilson, a spus: „Nici n-am visat că în timpul vieții mele voi vedea acest lucru aplicat la boala mea rară”. Ea a adăugat: „Va fi un an cu adevărat captivant”.

Joseph Thome, analist în biotehnologie la TD Cowen, a arătat că firmele de medicină genetică sunt costisitor de finanțat și că tratamentele aplicate direct în corp ar putea reduce mult costurile de producție, făcând terapiile accesibile pe scară largă.

Experții avertizează însă că metoda are provocări proprii: medicii nu pot verifica dacă editările sunt complet exacte înainte ca celulele să înceapă să se multiplice. Krishanu Saha, inginer biomedical la Universitatea Wisconsin–Madison, a declarat: „Depinde ce tip de riscuri ești dispus să accepți”. El a spus că livrarea precisă a instrumentelor către organele vizate rămâne „provocarea principală”.

Ce urmează

Prime Medicine este așteptată să raporteze anul viitor primele rezultate clinice ale studiului. Tot atunci sunt așteptate și deciziile privind alte tratamente CRISPR aplicate direct în organism, care sunt acum în analiza autorităților de reglementare.

Pentru pacienții cu boli genetice rare, inclusiv din România, astfel de studii sunt urmărite cu interes, deoarece indică direcția în care s-ar putea dezvolta terapiile viitoare. Deocamdată este vorba despre un studiu clinic aflat în desfășurare, iar eficacitatea și siguranța metodei vor fi evaluate pe baza rezultatelor raportate.

Sursa: Digi24.
Foto: kostkarubika005 / Pixabay. Scris cu AI